Reconocimiento de alteraciones retinales en diagnóstico de enfermedad de Fabry: un reporte de caso
Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que presenta manifestaciones sistémicas y oculares, evidenciando cambios en córnea, conjuntiva y retina. Objetivo: Describir las alteraciones retinales presentadas por un paciente con diagnóstico de enfermedad de Fabry en Rionegro, Antioquia en 2024, a partir de un reporte de caso. Descripción del caso: Se describen las manifestaciones oculares de un paciente diagnosticado con enfermedad de Fabry en Rionegro, Antioquia, confirmados a través de exámenes especializados y manejo interdisciplinario. Paciente femenina de 25 años, quien consulta por disminución de agudeza visual en ojo derecho, se realizó interconsulta con oftalmología identificándose una retinopatía vascular en el ojo afectado. Se realizó manejo por consultoría genética para definir la conducta final y seguimiento del paciente. Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es rara o poco frecuente, con afectaciones a nivel sistémico, y a nivel ocular. Algunas de las manifestaciones sistémicas pueden ser similares a otras afecciones de este tipo, al presentarse estas características asociadas a daños oculares podría facilitarse el diagnóstico. Los hallazgos más frecuentes en el ojo se presentan en córnea, conjuntiva y retina, aunque algunos pacientes no muestran alteraciones en esta estructura. El caso particular que se reporta en este documento presentó alteraciones vasculares retínales, más no se detectaron cambios en segmento anterior. Se realizó manejo interdisciplinar, indicándose Terapia de reemplazo enzimático TRE).
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