Técnicas moleculares: Un avance en el diagnóstico y conocimiento de patología oculares

Resumen

Hace 40 años era imposible pensar en la manipulación genética; pero la marcha incensante que permitió la comprensión de algunos aspectos de la regulación génica en condiciones normales y patológicas, ha generado un amplio campo investigativo. El descubrimiento de la estructura doble del DNA, ls purificación del DNA y el conocimiento de la actividad que presenta ciertas enzimas (endonucleasas de restricción) sobre los ácidos nucleicos, puso en el escenario científico las herramientas necesarias para comprender ciertos procesos fisiológicos. Son muchas las disciplinas que han utilizado las tecnologías moleculares como puente para ampliar el conocimiento y sin duda, en las ciencias relacionadas con el estudio del ojo esta nueva herramienta ha generado un fuerte impacto. La correlación entre genotipo y fenotipo ha permitido precisar la clasificación de enfermedades oculares hereditaria como el albinismo. Igualmente ha generado un nuevo camino para la comprensión de la fisiología de enfermedades con un componente genético en su etiología, como en el caso del glaucoma. A partir de la genética molecular se han desarrollado técnicas, a nivel del DNA, para el diagnostico prenatal o presintomatico de patologías como la Retinitis Pigmentosa y el Retinoblstoma. El uso de la PCR (del ingles Polymerase Chain Reaction), el desarrollo del DNA recombinante y la ingeniería genética ha revolucionado por completo la biología, el estudio molecular ha sido la piedra angular para múltiples adelantos científicos. Mediante esta revisión se pretende realizar una síntesis de las principales metodologías moleculares y determinar en términos globales su contribución en las ciencias relacionadas con el estudio ocular.